三庚酸酯或可治疗1型转运体缺陷性疾病

小脑代谢紊乱的机制与症状多样，由于许多问题无论如何未知，所以外科手术较为困难。正最常情况下，是小脑能量代谢的主要茶叶。1改型组氨酸弱点综合征（G1D）由于SLC2A1基因的突变，最终导致小脑内积聚减少。

G1D最常展现为发作发烧与MRI棘波。或多或少的是，在G1D果蝇模改型中，G1D一系列重要脊髓功能弱点，最常独立自主于血小脑屏障相关的GLUT1组氨酸妨碍，而减低小脑组织内沸点可以加重症状。作者声称这些发现可能与本能G1D疾病相关，因此可以试图发展加强小脑流入或备有理论上替代丝氨酸的外科手术原理。

目前用作G1D的发作乳制品疗法，仅能加重2/3病征的运动妨碍或发作发烧，而且并非普遍施用。有学术研究结果显示，与生酮乳制品外科手术方式相反的，如三庚酸酮等营养物质就会通过回补反应会，足量TCA（三羧酸可逆）的下部产物，从而起作用。

因此来自肯塔基大学西南方所学院的学术历史学者们，必要性组织起来非商业性、开放标签系列的临床学术研究，对三庚酸酮外科手术原理进行时评估。学术研究结果网络发表于8翌年11日的JAMA Neuro杂志上。

学术研究共划定14名未接受生酮乳制品外科手术的1改型组氨酸弱点综合征的儿童与。干预伎俩为，在成年人日最常乳制品中足量食品级三庚酸酮。

由于多半发作发烧不明显，病征或家属的感觉不足以用作评估。因此，学术历史学者用作定量MRI、脊髓认知科学、尿液分析、小脑新陈代谢的核磁共振检查等伎俩。

学术研究结果显示，1名成年人（7%）没有经最常出现棘波；而其他成年人在应用领域三庚酸酮后，棘波升幅曾达70%，大部分病征脊髓心理展现以及小脑新陈代谢减低。11名病征（78%），长年用作三庚酸脂后未经最常出现副作用。3名成年人（21%）展现为胃肠道症状，1（7%）名成年人外科手术暂时中止。

结果指引，三庚酸脂可以对G1D病征的主要脊髓功能产生有利影响。另外，学术研究的观察指标可以构成一个重要的框架，来评估代谢性小脑病（下部代谢产物妨碍）的外科手术原理。

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编辑： neuro207