CARS2：取而代之致痫基因

展开性肌阵挛高血压（progressive myoclonic epilepsy）是一种增生神经退行性癌症，医学表现和遗传学忽略具有异质性；其主要医学特征包括肌阵挛、高血压和完全相同程度的令人满意性神经功能退化。

该症可由多个完全相同的遗传物质变异引起：Unverricht-Lundborg病是由于CSTB、PRICKLE1,和SCARB2遗传物质变异加剧；神经元蜡样脂褐素沉积症是由于CLN1、CLN2、CLN3、CLN5、CLN6、CLN7、CLN8和 CLN10遗传物质变异加剧；Lafora病是由于EPM2A和NHLRC1遗传物质变异加剧。

在孩童和未满病人中都，亦有华盛顿邮报称作完全相同的线粒体船运RNA（tRNA）遗传物质变异（如MT-TK、MT-TF、MT-TI）与肌阵挛的令人满意型涉及，医学上分类为“伴破碎红纤维的肌阵挛性高血压”（ MERRF）综合症。

在更进一步出有版的Neurology杂志上，一个瑞士学术研究团队华盛顿邮报了一个有2名医学症状与MERRF综合症极度近似于病人的近亲婚配家；也。2名病人均为CARS2遗传物质（该遗传物质编码线粒体内半胱氨N-tRNA丝氨酸）变形遗传物质座变异的纯合子。病人医学表现包括重度的肌阵挛高血压、令人满意性痉挛性四肢瘫、令人满意性视力和听力负面影响、以及令人满意性思维功能负面影响。

平面图1：病人家；也平面图和DNA平面图，可见CARS2遗传物质c.655 G＞A变异经常染色体隐性遗传模式

平面图2：在病人父母中都CARS2催化反应的多种变形催化反应。平面图A显示线粒体4和线粒体8信使RNA的遗传物质PCR催化反应。病人继父（III.5）和外祖母（III.4）血RNA显示很短的变形催化反应。（BL=血RNA；TS=阴囊RNA；FB=印证组成纤维细胞RNA）。平面图B显示野生型和变异型CARS2也就是说DNA。变异型因为线粒体6携带变异点加剧被变形有缺陷。

学术科学家从该家；也中都分离出有CARS2遗传物质的c.655 G＞A纯合变异为致命性变异。该变异位于第6号线粒体的最末一个碱基处，经对CARS2 mRNA展开统计分析明确异经常变形可加剧第6号线粒体完全有缺陷。这使得一段保守性序列上的28个残基起因框内有缺陷，这段结构域与受体下侧tRNA发夹结构的稳定性涉及。

学术科学家总结称作，本学术研究鉴定出有了一种新的加剧重度令人满意性肌阵挛高血压的致病遗传物质CARS2。

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撰稿人： neuro212